Gen voor hartspierziekten te herleiden tot Friese voorouder
(tekst: UMCG)
Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Bij ongeveer de helft van de patiënten met een hartspierziekte kan een erfelijke aanleg in het DNA worden aangetoond. UMCG-onderzoeker en Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vond bij meer dan 100 families in Nederland een identieke erfelijke aanleg voor hartspierziekten. De oorspong van deze erfelijke aanleg hebben de onderzoekers kunnen herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. De onderzoekers uit het UMCG, AMC en UMCU publiceren hun bevindingen deze week in het wetenschappelijke tijdschrift European Journal of Heart Failure.
Hartspierziekten De meest voorkomende erfelijke aanleg voor hartspierziekte ligt in een gen dat een belangrijke rol speelt in de calciumhuishouding in hartspiercellen. De genafwijking kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekte. Sommige patienten hebben ernstig hartfalen en een verwijding van de hartspier, terwijl anderen vooral levensbedreigende hartritmestoornissen hebben, die kunnen leiden tot een plotse hartdood.
Noord-Nederland In Nederland wordt bij 10-15% van de patiënten met de hierboven genoemde vormen van hartspierziekten de betreffende genafwijking gevonden. De afwijking komt vooral in de noordelijke provincies en Noord-Holland veel voor. Van der Zwaag schat dat ongeveer 1 op de 1400 bewoners uit deze provincies de erfelijke aanleg heeft. Het is een unieke bevinding dat de oorsprong van de genafwijking zo goed is te herleiden tot een voorouder die in het oosten van Friesland geleefd moet hebben.
Behandeling De ontdekking van dit gen bij hartspierziekten maakt dat meer families met deze erfelijke aandoening opgespoord kunnen worden. Als de genafwijking bij iemand is vastgesteld, krijgt deze persoon een brief mee om familieleden te informeren. Zij kunnen dan zelf beslissen of ze zich willen laten onderzoeken op aanwezigheid van de erfelijke aanleg. Dragers van de erfelijke aanleg worden regelmatig gecontroleerd en in een vroeg stadium behandeld om plotse dood en hartfalen te voorkomen.
Meer berichten
- Terwijl je varkens- en hondenstaarten al lang niet meer mag couperen, is het verminken van bomen nog altijd toegestaan
- De jongen die naast hem staat koopt ‘The death of Ivan Ilyich and Other stories’. Jij bent zeker ook geen Italiaan, vraag ik
- Leeuwarden in landelijke top aankoopfraude
- Deelscooters mogen alleen nog parkeren in speciale vakken
- Resultaten Week tegen de Ondermijning: aanhoudingen, drugs en diefstal
- Minder starters op woningmarkt; 25- tot 35-jarigen wonen vaker thuis
- Manifestatie Driemaal Slauerhoff in tuin boekhandel Van der Velde
- Fryske Oersonate fan Erik de Boer nei Oerol
- Theater na de Dam in Leeuwarden: Herdenking van de kleine daad
- Route Wad een Kunst weer van start in Noord-Friesland
- ‘Discriminatie: omstanders, neem je verantwoordelijkheid’
- Bij de lof der paling denkt U misschien aan paling met witlof, of aan paling in het groen, maar dat klopt niet
- PEL organiseert actiebijeenkomst over hoe je huurverhoging kunt weigeren
- Acht minuten dromen met Henk Deinum (een klassieker)
- Vrijwilligers knappen fietsen op voor mensen met kleine beurs
- Klein coronanieuws en andere zaken – Oranje Bierhuis verkocht aan Eric Kooistra – 9 lege winkelpanden in winkelcentrum Bilgaard – Leeuwarden geeft toegankelijkheidsprijs aan café waar gehandicapten niet kunnen komen
- Overheid ontvangt 15 procent minder inkomsten uit tabaksaccijns – Rokers kopen vaker tabaksproducten in het buitenland
- Veiling uit faillissement Go Sharing: 150 e-scooters en 50 e-bikes onder de hamer
- Zijn Buma’s sansevieria’s een statement?
- Zetelpeilingen zitten vol problemen, maar journalisten zullen die blijven negeren
- Geen kranten meer naar eilanden – Deze keuze roept serieuze vragen op over de strategie en dienstverlening van dagbladuitgever
- Burgemeester Sybrand Buma per 1 juli vice-president Raad van State
- De stap van deze ambtenaar is ongekend moedig
- Nu zit ik hier met een gebroken geweertje op de revers oorlogsboeken te verkopen, denk ik. Ik, de grootste antimilitarist van de stad
- Museum Belvédère gaat voor noodzakelijke uitbreiding en krijgt bijzondere schenking
- Aantal buitenlandse gasten stijgt het hardst in Flevoland, Groningen en Friesland
- Lokale initiatieven zijn geen alternatief voor verschralende zorg
- Arjette de Pree wil graag meer tijd besteden aan gezin, familie en vrienden
- Burgemeester grijpt soms te snel naar ingrijpend middel van sluiting drugspanden
- Nederlander kiest voor bewust lokaal rundvlees
- Makelaars: Minder verkopen door onzekerheid en hogere rente
- Personeelstekorten zijn voor werkgevers nog lang niet voorbij
- Binnenkort ga ik weer met de Minister in debat over het Nederland-ticket voor 9 euro
- Johannes Beers trekt zich een beetje terug van LinkedIn
- Koert Debeuf over Israël, de NAVO en toxische allianties
- Docenten hebben het vaakst werk dat veel aandacht vraagt
- Als we niet uitkijken is het Wad over twintig jaar een dode, grijze vlek op de kaart: ecologisch verantwoord volgens de modellen
- SL!M Leeuwarden stelt vragen over verstrekking pasfoto’s aan UWV
- Aantal woninginbraken in Leeuwarden met 2 procent afgenomen – Dader wordt zelden gepakt
- Demonstratie in Leeuwarden tegen Israëlische doodstrafwet
