Gen voor hartspierziekten te herleiden tot Friese voorouder
(tekst: UMCG)
Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Bij ongeveer de helft van de patiënten met een hartspierziekte kan een erfelijke aanleg in het DNA worden aangetoond. UMCG-onderzoeker en Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vond bij meer dan 100 families in Nederland een identieke erfelijke aanleg voor hartspierziekten. De oorspong van deze erfelijke aanleg hebben de onderzoekers kunnen herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. De onderzoekers uit het UMCG, AMC en UMCU publiceren hun bevindingen deze week in het wetenschappelijke tijdschrift European Journal of Heart Failure.
Hartspierziekten De meest voorkomende erfelijke aanleg voor hartspierziekte ligt in een gen dat een belangrijke rol speelt in de calciumhuishouding in hartspiercellen. De genafwijking kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekte. Sommige patienten hebben ernstig hartfalen en een verwijding van de hartspier, terwijl anderen vooral levensbedreigende hartritmestoornissen hebben, die kunnen leiden tot een plotse hartdood.
Noord-Nederland In Nederland wordt bij 10-15% van de patiënten met de hierboven genoemde vormen van hartspierziekten de betreffende genafwijking gevonden. De afwijking komt vooral in de noordelijke provincies en Noord-Holland veel voor. Van der Zwaag schat dat ongeveer 1 op de 1400 bewoners uit deze provincies de erfelijke aanleg heeft. Het is een unieke bevinding dat de oorsprong van de genafwijking zo goed is te herleiden tot een voorouder die in het oosten van Friesland geleefd moet hebben.
Behandeling De ontdekking van dit gen bij hartspierziekten maakt dat meer families met deze erfelijke aandoening opgespoord kunnen worden. Als de genafwijking bij iemand is vastgesteld, krijgt deze persoon een brief mee om familieleden te informeren. Zij kunnen dan zelf beslissen of ze zich willen laten onderzoeken op aanwezigheid van de erfelijke aanleg. Dragers van de erfelijke aanleg worden regelmatig gecontroleerd en in een vroeg stadium behandeld om plotse dood en hartfalen te voorkomen.
Meer berichten
- Herstelwerkzaamheden Stationsweg later uitgevoerd
- NVM: Wonen in een dorp niet automatisch goedkoper dan in de stad
- 6 op 10 jongeren hebben vertrouwen in politiek – Toename politieke belangstelling jongeren
- 42 procent van de zzp’ers heeft minder dan drie maanden zicht op werk of omzet
- Oplossingen, ook financieel, voor PFAS-vervuiling bij vliegbasis Leeuwarden blijven mistig
- Statenfracties willen duidelijkheid over biovergisters SONAC
- Fabio Andreatta: Goutum is vriendelijk als je meedoet en bitterballen eet
- FNP en FvD hebben nog vragen over zonneweide Stiens – Hoe zit het met netcongestie, de bijdrage aan een aardgasvrij Stiens, de financiële haalbaarheid, batterijveiligheid, bluswater, rook- en rampscenario’s en wildroutes?
- Meer bevoegdheden voor AIVD en MIVD betekenen minder bescherming voor burgers
- Gemeente wil terrassen in binnenstad aantrekkelijker maken: nieuwe indeling, meer regels
- Spoorovergang Schrans dicht voor gemotoriseerd verkeer – Doorgang Stationsweg dicht voor doorgaand snelverkeer
- Vier op de tien 15-jarigen lezen onder niveau: leesonderwijs moet uit de technische kramp
- Tiny Mulderprijs 2026 voor Rymke Zijlstra
- Man van Gemeentebelangen Menaldumadeel en Monty Bar Willem Roersma overleden
- Inflatie stijgt naar 3,3 procent
- 56 uitkeringsontvangers op 100 werkenden, al vier jaar stabiel
- Ondernemers Nieuwestad: er wordt weinig tot niets gedaan met onze suggesties
- Cambuur treft nieuwe maatregelen – Uitpubliek is weer welkom
- Omrop heeft hulp nodig en zoekt een inspirerende creatief-strategisch adviseur (update: erg veel flauwe grappen)
- Pittig billboard bij Schiphol: Een lul verdient meer (over loonkloof)
- Jongere generaties meestal rijker dan hun voorgangers
- FNP: afval in stad en dorpen loopt uit de hand
- Met het uitgekauwde begrip mienskip kun je vele kanten op (onderzoek)
- Hilde Tjeerdema (D66) is goednieuwsshow zat – We zijn in therapie
- Eerste openbare expositie Gerrit Benner. De Oersoep
- Verviervoudiging diefstal uit auto in Leeuwarden
- Dit is een tweedehands boekenwinkel en dat boek is net uit. Niemand heeft het nog zo waardeloos gevonden, dat die het meteen na aankoop bij ons gebracht heeft.
- Dan liever de lucht in! 160 jaar uitbreidingsplan Romein
- Minimalistische éénakter Drama mei deade dichters
- Overheid wijst werknemers in Friesland op pensioen bij baanwissel of minder werken
- Woninghuur stijgt gemiddeld met 4,4 procent
- Aanpak criminele families moet op de schop
- Bied jongeren tegengewicht aan online geldwereld
- Nederlands gas behoort tot duurste van Europa – 48 cent van elke euro naar de staat
- Expositie kunst van 24 wijkbewoners uit de Hollanderwijk
- Hond kost in hele leven ongeveer 20.000 euro: ruim driekwart Nederlanders schat dat lager in
- Levensmiddelenclub: suikerbelasting duur en complex, gezondheidswinst onduidelijk
- Jongeren kunnen ideeën indienen voor activiteiten, evenementen of ontmoetingsplekken die zij graag in hun omgeving zien
- Andries Gaastra van Batavus naar Koga Miyata – In Japan had ik de werkwijze en de mentaliteit van de bevolking en de ondernemers bestudeerd
- Rijksdienst voor het Cultureel Erfgoed verleent 255.000 euro aan restauratie Bonifatiustoren
