Gen voor hartspierziekten te herleiden tot Friese voorouder
(tekst: UMCG)
Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Bij ongeveer de helft van de patiënten met een hartspierziekte kan een erfelijke aanleg in het DNA worden aangetoond. UMCG-onderzoeker en Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vond bij meer dan 100 families in Nederland een identieke erfelijke aanleg voor hartspierziekten. De oorspong van deze erfelijke aanleg hebben de onderzoekers kunnen herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. De onderzoekers uit het UMCG, AMC en UMCU publiceren hun bevindingen deze week in het wetenschappelijke tijdschrift European Journal of Heart Failure.
Hartspierziekten De meest voorkomende erfelijke aanleg voor hartspierziekte ligt in een gen dat een belangrijke rol speelt in de calciumhuishouding in hartspiercellen. De genafwijking kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekte. Sommige patienten hebben ernstig hartfalen en een verwijding van de hartspier, terwijl anderen vooral levensbedreigende hartritmestoornissen hebben, die kunnen leiden tot een plotse hartdood.
Noord-Nederland In Nederland wordt bij 10-15% van de patiënten met de hierboven genoemde vormen van hartspierziekten de betreffende genafwijking gevonden. De afwijking komt vooral in de noordelijke provincies en Noord-Holland veel voor. Van der Zwaag schat dat ongeveer 1 op de 1400 bewoners uit deze provincies de erfelijke aanleg heeft. Het is een unieke bevinding dat de oorsprong van de genafwijking zo goed is te herleiden tot een voorouder die in het oosten van Friesland geleefd moet hebben.
Behandeling De ontdekking van dit gen bij hartspierziekten maakt dat meer families met deze erfelijke aandoening opgespoord kunnen worden. Als de genafwijking bij iemand is vastgesteld, krijgt deze persoon een brief mee om familieleden te informeren. Zij kunnen dan zelf beslissen of ze zich willen laten onderzoeken op aanwezigheid van de erfelijke aanleg. Dragers van de erfelijke aanleg worden regelmatig gecontroleerd en in een vroeg stadium behandeld om plotse dood en hartfalen te voorkomen.
Meer berichten
- Asfalt voor de bühne, gaten in de regio
- Oud-burgemeester Geert Dales veroordeeld tot taakstraf na ruzie met taxichauffeur
- SP Leeuwarden bezorgd over plannen nieuwe coalitie: hogere afvalstoffenheffing en ozb, meer ruimte voor huisjesmelkers en bezuinigingen op de sociale zekerheid
- Minder dan de helft medewerkers openbaar bestuur vindt het veilig om risico’s te nemen
- Drie waves en meerdere bezoekende eenheden op vliegbasis
- De therapeutische elite en uw krimpende leven
- GB058 stelt vragen over aanhoudende overlast Harlingertrekweg
- Partij voor de Dieren presenteert Anke Schothorst als Ombudsvrouw voor de Dieren
- Het fietspad is 1,50 meter breed (zie Foto 1). Fietsers kunnen elkaar op dit drukke fietspad eigenlijk niet passeren. Kan het college uitleggen waarom hiervoor gekozen is?
- Groene Michelin Ster verdwijnt – Albert Kooy: elke keuken moet biodiversiteit versterken
- FNP: Veel is nog onduidelijk over herinrichting Nieuwestad en Ruiterskwartier
- Banengroei Friesland valt tijdelijk stil bij hoge energieprijzen
- Sheila Sitalsing over rellen, referenda en bange bestuurders
- Fysiotherapeut stopt voor pensioendatum – Hoge werkdruk, administratieve lasten en onvoldoende waardering
- Fryske Vlogger Eduard Rekker op visite bij Ursula von der Leyen
- Vragen FNP over ligplaatsen Dokkumer Ee
- ASML nodigt Musk uit voor besloten technologie-evenement – medewerkers dreigen met boycot
- Afzetprijzen landbouw sterker afgenomen dan inkoopprijzen
- Gemeente Leeuwarden zit erbij met een pak boter op het hoofd dat zo groot is dat het de Friese zon verduistert
- Het mag niet goed gaan met de Waddenzee, anders komt de miljardenbusiness van de ecolobby in gevaar
- Wie zijn baas (of vrienden) niet de waarheid durft te zeggen, hoort niet in de journalistiek thuis
- Yvo Buruma: Er zit een kern van waarheid in de kritiek van populistische politici
- Schilderijen pater Pieter Bootsma in Dominicuskerk
- Bijna een derde tevreden over zichtbaarheid politie in de buurt – Een derde tevreden over functioneren politie
- Kom op mensen, wie heeft er nog een baantje voor Piet Adema?
- Is de Nederlandse verslavingszorg wel bestand tegen een nieuwe drugsepidemie?
- Hotel Oostergoo Grou: Geen theater, geen schuim, geen toefjes, gewoon koken zoals het hoort.
- Kim van Keken: Over recorddividend van de familie Van Thillo schreef geen enkele Nederlandse DPG-titel
- Klein coronanieuws en andere zaken – Tuininga ontpopt zich als viskioskexpert – Gedoe rond poëziesteen Harlingerstraatweg – 150 vakantiehuizen in Leechlân bij Grou? – Nikita achter de bar in Oranje Bierhuis
- Handig ezelsbruggetje: vrijwel alles wat eindigt op –stroop, -siroop, of –ose is een schuilnaam voor suiker
- Hoogste ziekteverzuim in de zorg
- Eerste editie Bajes Buitenbios in Leeuwarden
- NVJ stuurt kritische brief aan gemeente Ede over behandeling lokale pers De Edese Vos
- Groen licht voor eerste middelbare vrijeschool in Friesland
- Johan Bac (CJIB): het boetekantoor laat zien waar het écht knelt
- Tijd voor nieuwe uitdaging voor Rutmer Tjeerdema, industrieel ontwerper van Batavus, Sparta, Koga en Qwic
- Bedrijven zetten meer in op automatisering door personeelstekort – 64 procent van de bedrijven heeft last van personeelstekort
- Werkgevers in LTO Noord gebied slaan alarm: tekort aan huisvesting zet sector onder druk
- Provincie start informatieronde over regels voor het graven in de bodem (ontgrondingen)
- Helft raadsleden geeft aan niet altijd tijdig en volledig geïnformeerd te worden over subsidieverlening
